Tyxo.bg counter
четвъртък , 24 септември 2020

КАК ДА ПОДОБРИМ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА?

Доц. д-р. Борислав Попов, дм Катедра Молекулярна биология, Имунология и Медицинска генетика при Медицински факултет на Тракийски университет:

За съжаление в нашето съвремие вредните генотоксични фактори в околната среда  непрекъснато се увеличават. Това води до завишаване на мутационния товар, който е причина за по-често възникване на генетични болести при човека. Наследствените заболявания водят по принцип до тежка, много често несъвместима с живота патология. Пациентите, които страдат от тези заболявания, в повечето случаи са социално невградими индивиди – тежко социално бреме за семейството и за обществото като цяло. На съвременния етап на развитие на медицината, лекарската помощ при редица генетично обусловени заболявания не може да бъде радикална. В много случаи се използват неефективни методи за лечение на едни или други симптоми на болестта, без да се въздейства на самите етиологични фактори – генните и хромозомни мутации. Ето защо, все още водещ основен подход при тази патология е генетичната профилактика. Тя се извършва в няколко основни направления: медико-генетична консултация, пренатална диагностика, генетичен скрининг и генетичен мониторинг.

За да се реализира пълноценно медико-генетичната профилактика в нашата страна, важна роля се отрежда на акушер-гинеколозите, педиатрите и общопрактикуващите лекари. Специално внимание трябва да се отдели  на централната функция на личния лекар, чиято мисия е да осигури най-подходящата възможна профилактика и лечение за своя пациент в съответствие с приетите стандарти и правила за добра практика, етични норми, алгоритми за диагностика и терапия, консенсусни решения и др. Същевременно с това, функционирането на една такава практика се осъществява съобразно непрекъснато появяващи се и периодично променящи се нормативни разпоредби и изисквания. В този смисъл фамилният лекар е принуден да се съобразява не само с нуждите на пациента, а и с тези на останалите здравни структури, прилагащи мултидисциплинарен подход като високоспециализирани експертни центрове по диагностика, лечение и рехабилитация. И тъй като необходимостта от медико – генетична консултация не подлежи на съмнение, добро решение би било акушер-гинеколозите, педиатрите и личните лекари да провеждат допълнителна следдипломна квалификация, за да се улесни поведението им  при осъществяването на медико-генетичната профилактика в България.

Leave a Reply